काठमाडौँ – चिकित्सक धर्मागत भट्टराई नेतृत्वको अनुसन्धान टोलीले एआरपीसी वान बी डिफिसियन्सी (ARPC1B Deficiency) नामक दुर्लभ तथा गम्भीर इम्युन कमीको रोगको लक्षण पुनर्परिभाषित गरेको छ ।
लामो समयको अनुसन्धानबाट यो रोग आनुवंशिक गडबडी सी.६४ प्लस–टु टी टु ए को उत्पत्ति नेपाली भौगोलिक स्थान तथा नेपाली वंशाणुमा नै भएको पुष्टि समेत भट्टराईको टोलीले गरेको छ ।
यो प्रमाणीकरणको निम्ति टोलीले यस रोगको संस्थापक वंशाणुगत त्रुटिलाई विभिन्न भौगोलिक क्षेत्र र त्यहाँको जनजातीय वंशाणुगत अवस्थितिसँग तुलनात्मक अध्ययन गरेको भट्टारइले जानकारी दिनुभयो ।
एआरपीसी वान बी डिफिसियन्सी (ARPC1B Deficiency)नामक दुर्लभ तथा गम्भीर इम्युन कमीको रोगको मूख्य आनुवंशिक गडबडी सी.६४प्लस–टु टी टु ए को उत्पत्ति नेपाली भौगोलिक स्थान तथा नेपाली वंशाणुमा भएको अनुसन्धानले पुष्टि गरेको छ ।
प्रतिरक्षा विज्ञानका विशेषज्ञ धर्मागत भट्टराईका अनुसार नेपालमा सबैभन्दा पहिला सन् २०१७ मा यो रोग पत्ता लागेको थियो । समयक्रममा सन् २०२४ सम्म आइपुग्दा उनले नेपालमै उही वंशाणुगत त्रुटि १४ जना बालबालिकामा भेटिएको छ ।
